Дипломная работа на тему: Клинические методы исследования, применяемые в тератологии

Введение

Основным методом в клинической тератологии является экспериментальный метод. Вместе с тем, применение этого метода ограничено, в литературе встречаются лишь единичные публикации о тератологических исследованиях на яйцеклетках человека. Более распространенными являются такие методы исследования, как клинические, морфологические и генетические.

К клиническим методам исследования в тератологии относят:

анамнез (опрос) - получение сведений о конкретном врожденном пороке у данного человека, при котором особое внимание обращается на наличие сходных пороков у родителей и более дальних предков, проводится тщательный опрос матери о протекании беременности (болезни, травмы, прием алкоголя, лекарств);

внешний осмотр - позволяет выделить все видимые пороки и особенности строения (разрез глазных щелей, размер ресниц, форма спинки носа, ноздрей, губ, ушных раковин, форма черепа, расстояние между сосками, положение пальцев, кистей, рост, умственное и психическое здоровье);

анализ дерматоглифики - комплекса кожных узоров, расположенных на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев, а также сгибательные складки ладоней и пальцев, особенностями которой являются внешние отражения ложных процессов формирования и развития конечностей, и зависящие от морфогенеза и функционирования костной, мышечной, сосудистой и нервной систем, т.е. при различных синдромах имеются характерные особенности дерматоглифики.

Морфологическому исследованию подвергают патологоанатомический, эмбриологический, операционный и биопсийный материалы.

Особое внимание уделяется исследованию абортусов (продукт зачатия, отделившийся от организма матери в первые 27 недель беременности), так как контроль за частотой самопроизвольных абортов позволяет судить об уровне мутационного процесса у населения, о влиянии факторов внешней среды на плод и о внешних проявлениях эмбрио- и фетопатий.

Генетические методы исследования включают генеалогический, цитогенетический, популяционно-статистический и близнецовый методы.

Генеалогический метод заключается в анализе родословных, при этом в каждом отдельном случае родословная должна охватывать не менее четырех поколений.

С помощью генеалогического метода возможно установление типа наследования порока, порядка рождения ребенка с пороком, исходы предшествующих и последующих беременностей.

Цитогенетический метод заключается в определении полового хроматина или хромосомного набора человека с врожденными пороками или его родителей. Анализ хромосом проводится в световом или люминисцентном микроскопе и позволяет судить о наличии либо отсутствии патологии в них.

Популяционно-статистический метод заключается в установлении частоты каких-либо пороков развития в определенной географической зоне.

С помощью этого метода возможно установление распределения рождения детей с пороками по месяцам и сезонам, с целью выяснения, например, зависимости частоты возникновения того или иного порока от какого-либо внешнего фактора (эпидемия гриппа). Кроме этого, популяционно-статистический метод позволяет выявить влияние возраста родителей на возникновение порока у ребенка: чем больше возраст родителей, тем чаще возникает порок у потомства.

Близнецовый метод - это традиционный метод генетических исследований пороков развития. Порок может быть найден у одного из близнецов, либо у обоих близнецов.

Анализ возникновения аналогичных пороков у близнецов позволяет судить об их связи с изменениями генетического материала либо факторами среды и рассчитывать коэффициент наследуемости.

Оглавление

- Введение

- Анамнез

- Внешний осмотр

- Дерматоглифика Заключение

- Список используемых источников

Заключение

Сведения о жизни больного имеют большое значение для выяснения характера настоящего заболевания и установления причин и условий его возникновения, а внешний осмотр - позволяет выделить все видимые пороки и особенности строения. В заключении выделяются основные признаки дисморфогенеза, стигмы дизэмбриогенеза, их значимость и общее количество, что позволяет предположить наличие у больного того или иного наследственного заболевания (по фенотипическим признакам), патологии внутренних органов и составить приблизительный план обследования больного с целью постановки окончательного диагноза.

Таким образом, ход постановки диагноза наследственного заболевания поэтапный:

Первый этап - общее клиническое обследование больного, включающее анализ наследственного анамнеза, синдромологический анализ признаков болезни, выявление микроаномалий;

Список литературы

1. Жук, И.А. Общая патология и тератология: учебное пособие / И.А. Жук, Е.В. Карякина.- М.: Издательский центр "Академия",2003. -176с.

. Гладкова, Т.Д. Кожные узоры кисти и стопы обезьян и человека. М., 1966.

. Волоцкой, М.В. Генетика кожного рельефа //Антропологический журнал. 1987.

. Войтенко, В.П. О наследовании пальцевых узоров человека // Генетика. Т. 15. 1979

5. Гусева, И. С. Морфогенез и генетика гребешковой кожи человека. Минск, 1986

. Корнякова, В.В. Основы тератологии: Учебное пособие. - Омск: СибГАФК, 2001. - 56с.

. Тератология человека: Руководство для врачей/ ИА. Кириллова, Г.И. Кравцова, Г.В. Кручинский, др. Под ред. Г.И. Лазюка. - М.: Медицина, 1991.-480 с.

. Винокуров И.В., Непомнящий Н.Н. Люди и феномены. - М.: Олимп, 1999.-512 с.