Магистерская диссертация на тему: Актуальность темы. Пренатальная диагностика следственных болезней

Введение

Врождённая наследственная патология вносит всё более возрастающий вклад в структуру младенческой смертности, детской заболеваемости и инвалидности. Глубокие изменения в деятельности ведущих органов и систем детского организма, возникающие вследствие генетически детерминированных состояний, способствуют формированию ранних повреждений у детей. В решении проблемы предупреждения врождённых и наследственных заболеваний у детей, и в первую очередь 2 основных групп заболеваний - врождённых пороков развития (ВПР) и хромосомных аномалий, большая роль принадлежит научно-практическим учреждениям медико-генетического профиля - медико-генетическим консультациям (МГК) местного и регионального масштаба, обеспечивающим практическую реализацию профилактических мероприятий.

Можно выделить несколько уровней профилактики врождённых и наследственных заболеваний:

I. Прегаметический

- охрана репродуктивного здоровья;

- охрана окружающей среды;

II. Презиготический

- МГК;

- искусственная инсеминация;

- периконцепционная профилактика;

III. Пренатальный

- внедрение всех видов пренатальной диагностики;

IV. Постнатальный

- ранняя идентификация патологии;

- лечение;

- профилактика инвалидизирующих расстройств.

Расшифровка генома человека, первый этап которого завершился в 2000 году созданием "чернового" варианта первичной нуклеотидной последовательности гигантской молекулы ДНК, явилась предпосылкой возникновению нового научно-практического направления - молекулярной медицины, в которой проблемы диагностики, профилактики и лечения решаются на молекулярном уровне при помощи нуклеиновых кислот (ДНК, РНК) и продуктов их экспрессии (белков). Методологическую основу молекулярной медицины составляют современные представления о структуре генома человека, его генах, их функциональных взаимодействиях, о так называемых генных сетях - генных ансамблеях, обеспечивающих различные функции организма в норме и при патологии.

Характерными особенностями молекулярной медицины как медицины, основанной на расшифровке генома человека, является её индивидуальный характер. Она направлена на коррекцию патологического процесса у вполне конкретного человека с учётом уникальных особенностей вполне конкретного генома. Её другая важная особенность - выраженная профилактическая направленность. Полные сведения о геноме могут быть получены задолго до начала заболевания. Отсюда соответствующие коррективы и профилактические мероприятия могут полностью ликвидировать или в значительной мере предупредить развитие тяжёлого заболевания.

Внедрение молекулярной медицины в практическое здравоохранение требует овладения знаниями молекулярной биологии и генетики не только учёными всех разделов медицинской науки, но и врачами разных специальностей, в том числе акушерами и гинекологами.

Оглавление

- Введение

- Актуальность темы

- Пренатальная диагностика наследственных болезней

- Основные проблемы молекулярной ПГД

- Характеристика ПЦР единственной клетки. Эффективность амплификации

- Контаминация

- Преимущественная амплификация одного аллеля

- Стратегии ПЦР, применяемые в ПГД

- ПЦР с вложенными призерами

- ПЦР с использованием флюоресцентно-меченных праймеров

- Полногеномная амплификация

- Методы анализа мутаций, основанные на ПЦР

- Анализ сцепления косвенная ДНК-диагностика Вывод

- Алгоритм пренатальной диагностики наследственных болезней Приложение 1

- Список использованных источников

Список литературы

1. Н.М. Побединский, Е.А. Кириллова, Д.Г. Красников, О.К. Никифорова, Е.Н. Лукаш, Н.В. Зарецкая, Е.П. Гитель, А.Д. Липман, О.В. Паршинова - "Роль медико-генетического консультирования в акушерстве и перинатологии" - Акушерство и гинекология 2000 г. № 4 стр. 52 - 55;

2. В.С. Горин, В.Н. Серов, С.Г. Жабин, А.П. Шин, Р.В. Горин - "Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний: новые направления и методы" - Акушерство и гинекология 2001 г. № 1 стр. 5 - 8;

3. Э.К. Айламазян, В.С. Баранов - "Молекулярная медицина - новые направления в акушерстве и гинекологии" - Акушерство и гинекология 2002 г. № 4 стр. 9 - 14;

4. М.В. Немцова, Д.В. Залетаев - "Молекулярные аспекты предымплантационной диагностики" - Акушерство и гинекология 2005 г. № 2 стр. 10 - 12;

5. П.В. Новиков - "Состояние пренатальной диагностики врождённых и наследственных заболеваний в Российской Федерации (по материалам деятельности медико-генетических учреждений)" - Акушерство и гинекология 2006 г. № 2 стр. 3 - 7;