на первый
заказ
Реферат на тему: Актуальность темы. Пренатальная диагностика следственных болезней
Купить за 250 руб.Введение
Врождённая наследственная патология вносит всё более возрастающий вклад в структуру младенческой смертности, детской заболеваемости и инвалидности. Глубокие изменения в деятельности ведущих органов и систем детского организма, возникающие вследствие генетически детерминированных состояний, способствуют формированию ранних повреждений у детей. В решении проблемы предупреждения врождённых и наследственных заболеваний у детей, и в первую очередь 2 основных групп заболеваний - врождённых пороков развития (ВПР) и хромосомных аномалий, большая роль принадлежит научно-практическим учреждениям медико-генетического профиля - медико-генетическим консультациям (МГК) местного и регионального масштаба, обеспечивающим практическую реализацию профилактических мероприятий.Можно выделить несколько уровней профилактики врождённых и наследственных заболеваний:
I. Прегаметический
- охрана репродуктивного здоровья;
- охрана окружающей среды;
II. Презиготический
- МГК;
- искусственная инсеминация;
- периконцепционная профилактика;
III. Пренатальный
- внедрение всех видов пренатальной диагностики;
IV. Постнатальный
- ранняя идентификация патологии;
- лечение;
- профилактика инвалидизирующих расстройств.
Расшифровка генома человека, первый этап которого завершился в 2000 году созданием "чернового" варианта первичной нуклеотидной последовательности гигантской молекулы ДНК, явилась предпосылкой возникновению нового научно-практического направления - молекулярной медицины, в которой проблемы диагностики, профилактики и лечения решаются на молекулярном уровне при помощи нуклеиновых кислот (ДНК, РНК) и продуктов их экспрессии (белков). Методологическую основу молекулярной медицины составляют современные представления о структуре генома человека, его генах, их функциональных взаимодействиях, о так называемых генных сетях - генных ансамблеях, обеспечивающих различные функции организма в норме и при патологии.
Характерными особенностями молекулярной медицины как медицины, основанной на расшифровке генома человека, является её индивидуальный характер. Она направлена на коррекцию патологического процесса у вполне конкретного человека с учётом уникальных особенностей вполне конкретного генома. Её другая важная особенность - выраженная профилактическая направленность. Полные сведения о геноме могут быть получены задолго до начала заболевания. Отсюда соответствующие коррективы и профилактические мероприятия могут полностью ликвидировать или в значительной мере предупредить развитие тяжёлого заболевания.
Внедрение молекулярной медицины в практическое здравоохранение требует овладения знаниями молекулярной биологии и генетики не только учёными всех разделов медицинской науки, но и врачами разных специальностей, в том числе акушерами и гинекологами.
Оглавление
- Введение- Актуальность темы
- Пренатальная диагностика наследственных болезней
- Основные проблемы молекулярной ПГД
- Характеристика ПЦР единственной клетки. Эффективность амплификации
- Контаминация
- Преимущественная амплификация одного аллеля
- Стратегии ПЦР, применяемые в ПГД
- ПЦР с вложенными призерами
- ПЦР с использованием флюоресцентно-меченных праймеров
- Полногеномная амплификация
- Методы анализа мутаций, основанные на ПЦР
- Анализ сцепления косвенная ДНК-диагностика Вывод
- Алгоритм пренатальной диагностики наследственных болезней Приложение 1
- Список использованных источников
Список литературы
1. Н.М. Побединский, Е.А. Кириллова, Д.Г. Красников, О.К. Никифорова, Е.Н. Лукаш, Н.В. Зарецкая, Е.П. Гитель, А.Д. Липман, О.В. Паршинова - "Роль медико-генетического консультирования в акушерстве и перинатологии" - Акушерство и гинекология 2000 г. № 4 стр. 52 - 55;2. В.С. Горин, В.Н. Серов, С.Г. Жабин, А.П. Шин, Р.В. Горин - "Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний: новые направления и методы" - Акушерство и гинекология 2001 г. № 1 стр. 5 - 8;
3. Э.К. Айламазян, В.С. Баранов - "Молекулярная медицина - новые направления в акушерстве и гинекологии" - Акушерство и гинекология 2002 г. № 4 стр. 9 - 14;
4. М.В. Немцова, Д.В. Залетаев - "Молекулярные аспекты предымплантационной диагностики" - Акушерство и гинекология 2005 г. № 2 стр. 10 - 12;
5. П.В. Новиков - "Состояние пренатальной диагностики врождённых и наследственных заболеваний в Российской Федерации (по материалам деятельности медико-генетических учреждений)" - Акушерство и гинекология 2006 г. № 2 стр. 3 - 7;
или зарегистрироваться
в сервисе
удобным
способом
вы получите ссылку
на скачивание
к нам за прошлый год