Дипломная работа на тему: Аналитический обзор. Метод ПЦР в реальном времени. Действие генов-супрессоров формирование

Введение

В настоящее время клиническая лабораторная диагностика занимает важное место в диагностике заболеваний. Наиболее часто в клинической практике врачи обращаются к биохимическим методам, которые позволяют оценить состояние организма и/или отдельных органов, но, к сожалению, эти методы не дают точной и ранней информации о развитии заболевания.

ПЦР в реальном времени - это метод диагностики, который позволяет проверить генетический материал, экстрагированный из исследуемого клинического образца, на наличие в его составе участка чужеродной или изменённой генетической информации. Большим преимуществом ПЦР метода является то, что для анализа требуется ДНК, содержащаяся в клетках организма и поэтому для ПЦР анализа можно брать любую ткань. Одним из анализов является выявление мутации в гене BRCA1, которая приводит к развитию рака молочной железы и раку яичника.

В мире ежегодно выявляется более одного миллиона случаев рака молочной железы, а в РФ свыше 5*103 случаев [Гарин, 2006]. Существенным фактором риска развития рака молочной железы и рака яичника является наследственная предрасположенность. Семейные формы РМЖ и РЯ составляют до 10% всех случаев заболевания. Чаще всего развитие наследственных форм РМЖ и РЯ связано с мутациями в гене BRCA1 [Карпухин, Поспехова, Любченко, 2002].

Актуальность исследования состоит в том, что раннее выявление и постановка диагноза рака молочной железы и рак яичников окажет своевременную в диагностике и лечении заболеваний.

Цель: определение закономерностей мутации гена BRCA1 в лечении рака молочной железы.

В соответствии с целью решались следующие задачи:

1. Определение вероятности возникновения мутации в гене BRCA1.

2. Определение зависимости между формами заболевания и возрастом больных.

. Определение зависимости между формами заболевания и возникновением мутации.

Оглавление

- Введение

- Аналитический обзор

- Метод ПЦР в реальном времени

- Действие генов-супрессоров на формирование опухолевого процесса

- Наследственные формы рака молочной железы и рака яичника

- Профилактика развития рака молочной железы в Краснодарском крае

- Материал и метод исследования

- Материал исследования

- Исследование мутации методом ПЦР

- Статистические методы и программы

- Диагностика мутаций гена BRCA1 методом ПЦР в лечении рака молочной железы Заключение

- Библиографический список

Список литературы

1. Вычисление критерия Хи-квадрат для таблиц сопряжённости 2х2 (без поправки Иэйтса). Режим доступа: <http://biometrica.tomsk.ru/freq1.htm> (3.03.2013).

2. Галуев Р.Э., Шелякина Т.В., Мхитарьян О.В. Скрининговая диагностика рака и предраковых заболеваний ободочной кишки. Современные технологии в онкологии: материалы VI Всероссийского съезда онкологов. М., 2005. С. 187-188.

. Гарин А.М. Повышение выживаемости и качества жизни больных раком молочной железы - достижимая задача // Онкология. 2006. № 11. С. 28-30.

. Геворкян Ю.А., Дашков А.В., Солдаткина Н.В., Петров Д.С. Улучшение качества жизни больных раком молочной железы после органосохраняющего лечения с интраоперационной химиотерапией на аутосредах организма // Сибирский онкологический журнал. 2008. № 2. С. 37.

. Злокачественные новообразования в России в 2011 году (заболеваемость и смертность) / под ред. В.И. Чиссова, В.В. Старинского, Г.В. Петровой. М., 2012. 260 С. 5.

. Ильницкий А.П. Санитарно-просветительная работа в профилактике рака в России // Российский онкологический журнал. 2003. № 6. С. 49-51.

. Инструкции по применению набора для выделения ДНК из цельной крови.

. Казанцева М.В., Тесленко Л.Г., Цокур И.В. Злокачественные новообразования в Краснодарском крае (2005-2009 гг.). Краснодар, 2010. 182 с.

. Карпухин А.В., Поспехова Н.И., Любченко Л.Н. Частоты однонуклеотидных полиморфизмов и мутаций в гене BRCA1 при наследственно обусловленном раке молочной железы и яичников. 2002. № 5. Тверь, С. 1-4.

. Ковалев Б.Н., Попова А.А., Старинский В.В. Нормативная база становления онкологического скрининга в России. Организационные вопросы ранней диагностики, профилактики злокачественных новообразований и паллиативной помощи онкологическим больным: материалы Всерос. научн. конференции. Казань, 2001. С. 123-129.

. Летучих Е.В., Сасина М.С. Организационные аспекты проведения профилактических мероприятий среди целевых групп // Здравоохранение Российской Федерации 2007. № 5. С. 41-43.

. Логинова А. Н.. Молекулярно-генетический анализ наследственной формы рака молочной железы и/или яичников: диссертация; [Место защиты: Государственное учреждение "Медико-генетический научный центр РАМН"]. Москва, 2004. 103 с.

. Михайлов Э.А., Сагайдак В.Н., Голубева Е.А. Программа обучения женщин самообследованию молочных желез // Вопросы онкологии. 1990. С. 1095-1099.

. ПЦР в реальном времени / Д.В. Ребников, Г.А. Саматов, Д.Ю. Трофимов и др. - 3е изд. - М.: Бионом. Лаборатория знаний. 2011. 223 с.

15. Точный критерий Фишера вероятностей. Режим доступа: <http://www.vassarstats.net/tab2x2.html> (29.03.2013).

16. Chapman Р. В., Hauschild А., Robert С. Improved survival with vemurafenib in melanoma with BRAF V600E mutation. New Engl. J. Med., 2011. Vol. 364. Р. 2507-2516.

. Farooq А., Walker L J., Audisio R. А. Cowden syndrome . Cancer Treat Rev, 2010. - Vol. 36. Р. 577-583

. Gerber Р. А., Antai А. S, Neumann N. J. еt аl. Neurofibromatosis II Europ. J. Med. Res., 2009. Vol. 14. Р. 102-105.

. German J., Sanz М. М., Ciocci S. еt аl. Syndrome-causing mutations оf the BLM gene in persons in the Blooms Syndrome Registry II Hum. Mutat, 2007. Vol. 28. Р. 743-753.

. Grudinina N. А., Golubkov V. I., Tikhomirova 0. S. еt аl. Prevalence оf widespread BRCA1 gene mutations in patients with familial breast cancer from St. Petersburg II Russ J. Genet, 2005. Vol. 41. Р. 318-322.

. Hansson J. Familial cutaneous melanoma. Med. Biol., 2010. Vol. 685. Р. 134-145

. Knudson А. G. Cancer genetics / Amer. J. Med. Genet, 2002. Vol. 111. Р. 96-102.

. Kurian А. W. BRCA1 and BRCA2 mutations across ran and ethnicity: distribution and clinical implications info Opin. Obstet. Gynecol., 2010. Vol. 22. Р. 72-78.

. Real-time PCR-BRCA1-5382insC инструкция по применению.