Реферат на тему: Определение болезни Гоше и ее основная характеристика. Типы болезни Гоше

Введение

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) -наследственное заболевание <https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9D%D0%В0%D1%81%D0%ВВ%D0%В5%D0%В4%D1%81%D1%82%D0%В2%D0%В5%D0%ВD%D0%ВD%D0%ВЕ%D0%B5_%D0%В7%D0%В0%D0%В1%D0%ВЕ%D0%ВВ%D0%В5%D0%В2%D0%В0%D0%ВD%D0%В8%D0%В5>, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления <https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=%D0%9В%D0%В8%D0%В7%D0%ВЕ%D1%81%D0%ВЕ%D0%ВС%D0%ВD%D1%8В%D0%B5_%D0%В1%D0%ВЕ%D0%ВВ%D0%В5%D0%В7%D0%ВD%D0%B8_%D0%ВD%D0%В0%D0%ВА%D0%ВЕ%D0%ВF%D0%ВВ%D0%В5%D0%ВD%D0%В8%D1%8F&action=edit&redlink=1>. Развивается в результате недостаточности фермента <https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%А4%D0%В5%D1%80%D0%ВС%D0%В5%D0%ВD%D1%82> глюкоцереброзидазы <https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=%D0%93%D0%ВВ%D1%8Е%D0%ВА%D0%ВЕ%D1%86%D0%В5%D1%80%D0%В5%D0%В1%D1%80%D0%ВЕ%D0%В7%D0%В8%D0%В4%D0%В0%D0%В7%D0%В0&action=edit&redlink=1>, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида <https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%А6%D0%В5%D1%80%D0%В5%D0%В1%D1%80%D0%ВЕ%D0%В7%D0%В8%D0%В4%D1%8В>в клетках органов мезенхимного происхождения включая селезёнку <https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%А1%D0%В5%D0%ВВ%D0%В5%D0%В7%D1%91%D0%ВD%D0%ВА%D0%В0>, печень <https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9F%D0%В5%D1%87%D0%В5%D0%ВD%D1%8С>, почки <https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9F%D0%ВЕ%D1%87%D0%ВА%D0%B0_(%D0%В0%D0%ВD%D0%В0%D1%82%D0%ВЕ%D0%ВС%D0%В8%D1%8F)>, лёгкие <https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9В%D1%91%D0%В3%D0%ВА%D0%В8%D0%В5>, мозг <https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9С%D0%ВЕ%D0%В7%D0%В3>и костный мозг <https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9А%D0%ВЕ%D1%81%D1%82%D0%ВD%D1%8В%D0%B9_%D0%ВС%D0%ВЕ%D0%В7%D0%В3>. Заболевание названо в честь французского врача Филиппа Гоше <https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D0%ВЕ%D1%88%D0%В5,_%D0%А4%D0%В8%D0%ВВ%D0%В8%D0%ВF%D0%ВF>, который первым описал его в1882 <https://ru.wikipedia.org/wiki/1882>. Обусловлена дефектом гена, ответственного за синтез лизосомального гидролитического фермента бета - глюкоцереброзидазы (бета - гликозидазы). Дефект и дефицит этого фермента ведут к нарушению утилизации липидов - глюкоцереброзидов и накоплению их в макрофагах преимущественно костного мозга, селезенки, печени.

Оглавление

- Определение болезни Гоше и ее основная характеристика

- Типы болезни Гоше

- Причины ее возникновения

- Симптомы болезни Гоше

- Диагностика

- Лечение болезни Гоше Литература