Магистерская диссертация на тему: Прогрессирующие мышечные дистрофии

Введение

Прогрессирующие мышечные дистрофии - это группа наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями [Гусев Е.И., Никифоров А.С., 2007].

1. Эпидемиология прогрессирующих мышечных дистрофий

Первое сообщение о прогрессирующей мышечной дистрофии было опубликовано в России в 1895 г. врачом В.К. Ротом, который назвал заболевание мышечной сухоткой. Заболевание описано во всех странах мира. Частота 3,3 на 100 000 населения, 14 на 100 000 родившихся. В подавляющем большинстве случаев болеют мальчики. Случаи заболевания у девочек крайне редки, хотя и возможны при кариотипе ХО и при структурных аномалиях хромосом (Хр21.2, ген DMD дистрофина), в 35-40% случаев носит семейный характер [Гринио Л.П., Агафонов Б.В. 1997].

Частота прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна варьирует от 9,7 до 32,6 на 100 000 живорожденных мальчиков. Высокая распространенность заболевания в популяции в значительной мере связана с высокой частотой новых мутаций [Bejaoui К., Hirabayashi К., Hentati F. еt аl., 1995].

Офтальмоплегическая мышечная дистрофия относится к числу редких заболеваний, частота встречаемости в Европе составляет 1:100 000-200 000 человек [Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Скворцова В.И., Гехт А.Б., 2009]. Однако в некоторых этнических группах и территориальных группах с "эффектом основателя" частота ОФМД намного выше, например во франко-канадской популяции - 1:1000 человек, у евреев Бухары, - 1:600. Также описаны выборки больных с офтальмоплегической мышечной дистрофией в более чем 30 странах на всех пяти континентах [Максимова Н. Р. И. А. Николаева М. Н. Коротов Т. Икеучи О. Онодера М. Нишизава С. К. Степанова Х. А. Куртанов А. Л. Сухомясова А. Н. Ноговицына Е. Е. Гуринова В. А. Степанов В. П. Пузырев , 2008].

Популяционная частота прогрессирующей мышечной дистрофии Эрба - Рота составляет 1,2-2,5 случая на 100 000 населения [Гехт Б.М. и Ильина Н.А., 1998].

Частота встречаемости плече-лопаточно-лицевой миодистрофии Ландузи - Дежерина составляет 2,9 на 100 000 населения [Яхно Н.Н., Штульмен Д.Р., Мельничук П.В., 2001].

Оглавление

- Введение

- Эпидемиология

- Этиология

- Патогенез

- Клиническая классификация

- Клиника

- Диагностика

- Лечение

- Профилактика Список литературы