Реферат на тему: Этиология болезни. Патогенез. Механизмы генетической предрасположенности

Введение

К настоящему времени описан ряд нейродегенеративных заболеваний, для которых характерно постепенно развивающееся разрушение различных структур мозга, вызванное массовой гибелью нейрональных и / или глиальных клеток, что сопровождается существенным нарушением всех сторон деятельности ЦНС. Среди таких заболеваний большого внимания заслуживает болезнь Альцгеймера (БА).

Заболевание описано еще в 1906 г. гистологом Алоисом Альцгеймером и позднее названо его именем. По данным американских исследователей, в США БА встречается у 2,0-2,5% населения в возрасте до 70 лет, в более старших возрастных группах частота заболевания увеличивается примерно вдвое на каждые пять лет. В нашей стране также отмечается БА у большого числа пожилых людей. Так, по данным Центра психического здоровья РАМН до 4,5-5,0% населения г. Москвы в возрасте 60-65 лет страдают деменцией альйгеймеровского типа. Болезнь поражает лиц всех рас и этнических групп; среди больных чуть больше женщин, чем мужчин, хотя это может быть связано с большей продолжительностью жизни женщин [1].

Оглавление

- Введение 3

- Этиология болезни

- Патогенез. Механизмы генетической предрасположенности

- Биохимия и морфология развития болезни

- Клинические проявления

- Заключение 15

- Список литературы 16

Заключение

В клинической медицине болезнь Альцгеймера является первым примером распространенного заболевания, для которого установлен ведущий генетический фактор предрасположенности. В связи с этим болезнь Альцгеймера может рассматриваться как своеобразная модель для разработки методологических аспектов ДНК-тестирования при мультифакториальных болезнях человека.

Прямая ДНК-диагностика болезни Альцгеймера представляет собой непростую задачу, что связано с генетической гетерогенностью, сравнительно большими размерами изучаемых генов и отсутствием в них мажорных мутаций. Опыт такой диагностики в мире имеется лишь в сравнительно небольшом числе хорошо оснащенных лабораторий, специализирующихся на молекулярно-генетическом анализе данного заболевания [2].

Несмотря на достаточно хорошо изученные генетические и биохимические механизмы развития болезни, до сих пор не найдены эффективные меры борьбы и предотвращения возникновения данной патологии, которые реально можно было бы применить на практике. Я думаю, это вопрос недалекого будущего, судя по интенсивности, с которой идут поиски в данном направлении.

Список литературы

2. Ещенко Н.Д. Биохимия психических и нервных болезней. - СПб.: Изд-во С-Петерб. Ун-та, 2004 - 200 с.

3. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. - М.: Мед. инф. аг-во, 2002 - 591 с.

4. Наследственные болезни нервной системы: рук-во для врачей /Под ред. Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина - М.: Медицина, 1998 - 496 с.

5. Радиоизотопное изображение головного мозга и диагностика болезни Альцгеймера/ Li Jian-Nan, Shang Yu-Kun // Di-еr junyi daxue xuebao = Acad. J. Second Mil. Med. Univ. - 2003 - 24, №4 - с.447-450 (РЖ, Биология, Физиология человека и животных, Нейрофизиология, 2003 - №3).

6. Alzheimers disease and related dementias: The road tо intervention // Exp. Gerontol - 2000 - 35, № 4, с.433-437 (РЖ, Биология, Генетика и цитология, Генетика неврологических заболеваний, 2003, №7).

7. Alzheimer: L'etude Paquid/ Letenneur L. // Biofutur. 2001. - Прил. Oct. - с.16 (РЖ, Биология, Физиология человека и животных, Общие и теоретические проблемы нормальной и патологической физиологии, 2002, №12).

8. А. rescue factor abolishing neuronal cell death bya wide spectrum оf familial Alzheimers disease genes and Аβ /Hashimoto Yuichi, Niikura Takako… // Proc. Nat. Acad. Sci. USA - 2001 - 98, №11 - с.6336-6341/ (РЖ, Биология, Генетика и цитология, Генетика неврологических заболеваний, 2003, №12).

9. Association оf а. haplotipe for tumor necrosis factor in siblings with late-onset Alzheimer disease. The NIMH Alzheimer disease genetics initiative/ Collins Julianne S.,Perry Rodney Т. u. а. // Amer. J. Med. Genet. - 2000 - 96, №6 - с.823-830 (РЖ, Биология, Физиология человека и животных, Общие и теоретические проблемы нормальной и патологической физиологии, 2002, №12).

10. Atiologie und Pathogenese der Alzheimer - Demenz / Kratsch Т., Peters J., Frölich L. // Wien. med. Wochenschr - 2002 - 152, № 3-4, с.72-76. (РЖ, Биология, Физиология человека и животных, Нейрофизиология, 2004 - №4).

11. EEG alteratiоn in the relatives оf patients with Alzheimers disease: Abstr.8 th world Congress оn PsychiatriCongress оn Psychiatric Genetics, Versailles/ Ponomareva N., Fokin V. - 2000 - 96,№4 - с.521 (РЖ, Биология, Генетика и цитология, Генетика неврологических заболеваний, 2003, №12).

12. Herpesviruses in brainand Alzheimers disease / Lin Woan-Ru, Wozhiak Matthew А.,Cooper Robert J., Wilcock Gordon К. // J. Pthol. -2002 - 197, №3 - с.395-402 (РЖ, Биология, Физиология человека и животных, Нейрофизиология, 2003 - №3).