Магистерская диссертация на тему: Генетические основы гемофилии. Типы гемофилии. Патогенез. Диагностика

Введение

Дословно гемофилия - это склонность к кровоточивости и кровоизлияниям. Заболевание входит в группу геморрагических диатезов (диатез - предрасположенность, геморрагия - кровотечение) и является наследственной коагулопатией, т.е. нарушением свёртывания крови. Кровотечения и кровоизлияния при данном заболевании длительные, иногда спонтанные (самопроизвольные), без всякой видимой причины.

При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).

Гемофилия известна с очень давних времён. Ещё в Талмуде (II век до н.э.) описаны случаи смерти мальчиков от ритуального обрезания. Как самостоятельное заболевание гемофилию описал в 1874 г. Фордайс, а термин "гемофилия" предложил в 1828 г. Ф. Хопфф.

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе dе novo, поскольку в семьях её родителей гемофилики не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского цесаревича Алексея Николаевича.

Не менее известна гемофилия цесаревича Алексея, сына российского императора Николая II. Учитывая болезнь Алексея, Николай II отказался от престола не только за себя, но и за сына.

Заболеваемость гемофилией колеблется в разных странах от 6,6 до 18 случаев на 100000 жителей мужского пола, из этого числа около 87 - 94 % приходится на гемофилию А.

Гемофилия относится к весьма опасным заболеваниям. Детские и юношеские годы она всё ещё приводит к высокой смертности. Прогноз в отношении выздоровления неблагоприятный и зависит от тяжести заболевания, своевременности и адекватности терапии.

Оглавление

- Введение

- Генетические основы гемофилии

- Типы гемофилии

- Патогенез

- Диагностика

- Лечение и прогноз

- Профилактические мероприятия Использованная литература