Магистерская диссертация на тему: Генетика. Патогенез. Бронхолегочная система. Инфекция. Поджелудочная железа

Введение

Муковисцидоз (Cystic Fibrosis) - частое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз. После выделения муковисцидоза (МВ) в отдельную нозологическую категорию его относили к разряду "фатальных" или "летальных" заболеваний, так как средняя продолжительность жизни не превышала 5 лет. В наши дни, благодаря расширению знаний о МВ и разработке эффективных методов терапии, заболевание диагностируется намного раньше, а средняя продолжительность жизни больных в развитых странах увеличилась. Большую роль в улучшении помощи больным МВ внесли как организация в нашей стране специализированных Российского и региональных центров по диагностике (в том числе пренатальной), лечению и реабилитации больных муковисцидозом, так и действующие Приказы МЗ РФ по ряду льгот для инвалидов детства, больных МВ.

Оглавление

- 1. Введение

- Генетика

- Патогенез

- Бронхолегочная система

- Инфекция

- Поджелудочная железа

- Тонкая кишка

- Печень

- Кожные покровы

- Репродуктивная система

- Клинические проявления. Возрастные особенности клинических проявлений муковисцидоза

- При рождении

- На первом году жизни

- В дошкольном возрасте

- В школьном возрасте

- В подростковом и зрелом возрасте

- Диагностика

- Потовая проба

- Генетическое тестирование

- Неонатальная диагностика

- Тесты на недостаточность функции поджелудочной железы

- Исследование функции внешнего дыхания

- Пренатальная диагностика

- Терапия

- Терапия бронхолегочных проявлений

- Кинезитерапия

- Физические упражнения

- Муколитическая терапия

- Ингаляционная терапия

- Антибиотикотерапия

- Терапия недостаточности поджелудочной железы

- Диетотерапия