Дипломная работа на тему: Хромосомы и хромосомные болезни

Введение

Одним из разделов наследственной патологии (соответствующие больные занимают почти 25 % коечного фонда всего мира) являются хромосомные болезни. К ним можно отнести группу болезней, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом либо их сочетанием, что обнаруживается при специальном анализе ядер клеток - кариологическом исследовании.

Черепно- лицевые аномалии, в частности морфологические изменения в зубах, могут быть обусловлены хромосомными аберрациями, генной мутацией, а так же совместными действиями многих генов и факторов среды. такие мультифакторные заболевания являются распространенной группой наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.

Различные симптомы и болезни, при которых поражается черепно- лицевая область, нередко ассоциируется с изменениями в других органах и системах организма. Следовательно, для современной диагностики, профилактики и лечения необходимо сотрудничество клиницистов различного профиля и генетиков. Стоматологу- педиатору, ортодонту очень важно знать стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. Раннее их выявление совместно с педиатором, генетиком необходимо для определения прогноза и выбора правильного метода лечения.

Оглавление

- Введение

- Хромосомы и хромосомные болезни

- Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов

- 3. Заключение

- 4. Список литературы

Заключение

Стоматолог может внести определенный вклад в раннюю диагностику многих наследственных болезней и синдромов. Такие заболевания, как полипоз кишечника, тип II (синдром Пейтца- Егерса), полипоз кишечника, тип III (синдром Гарднера), гистиоцитоз X, синдром базально- клеточного невуса ( синдром Горлина) и синдром Ван- дер- Вуда, а атк же гиперпаратиреоз первичный (семейный), врожденная аплазия щитовидной железы и другие, впервые может обнаружить стоматолог и после консультации с хирургом, эндокринологом и другими специалистами поставить правильный диагноз.

Для диагностики наследственных заболеваний особое значение имеет осмотр лица: разрез глазных щелей (монголоидный или антимонголоидный), птоз, эпикантус, экзофтальм, помутнение хрусталика, голубые склеры, косоглазие, размер ресниц, преносица (запавшая, широкая), выступающие надбровные дуги, аномалии фильтра и красной каймы верхней губы, гипо- и гипертелоризм, носолобный угол, пигментация кожи лица слизистой оболочки полости рта, а также форма и положение ушной раковины, форма черепа, позднее закрытие родничков, имеют значение рост, положение пальцев кистей, анализ дерматоглифики, умственная отсталость и другие признаки.

Известно, что этиологическим фактором наследственных заболеваний являются патологические мутантные гены, которые передаются больному через половые клетки родителей. Для предупреждения появления в семье больных с наследственной патологией большое значение имеет медико- генетическое консультирование, основными задачами которого являются: установление точного диагноза заболевания, определение тиа его наследования в данной семье, расчет величины риска повторения, объяснение смысла медико- генетического прогноза обратившимся.

Список литературы

1. Беляков Ю.А. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов.- М.: Медицина,1993

2. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гоман- Кадошников П.Б. Генетика для врачей- М., Медицина, 1990

3. Колесов А.А., Каспарова Н.Н., Жилина В.В. Стоматология детского возраста- М.: Медицина,1991

4. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико- генетическое консультирование.Справочник.-Л.:Медицина,1989

5. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных пороков развития.-М.:Медицина,1983

6. Наследственные болезни: Справочник/ Под ред. Л.О. Бадаляна.- Ташкент:Медицина,1980