Дипломная работа на тему: Роль следственности и конституции в патологии

Введение

Существует такая поговорка: "Все мы стоим на плечах наших предков". Это утверждение верно не только в отношении культурного уровня, семейных традиций и воспитания. Малыши несут в себе генетическую информацию всех предыдущих поколений и, к сожалению, не всегда полезную. Поэтому будущим родителям необходимо знать все о наследственных болезнях.

Наследственными называют те болезни, единственной причиной которых явилась "поломка", т.е. мутация гена. Наследственная предрасположенность может проявиться и с возрастом: для того чтобы дефектный ген "ожил", определенное сочетание внешних факторов должно его к этому подтолкнуть.

Врожденные болезни вызываются различными вредными факторами, которые действуют на будущую маму во время беременности. Хромосомные болезни происходят от нарушения структуры множества генов и хромосом.

Мультифакторные заболевания (болезни, имеющие несколько причин) проявляются, если на малышей с определенным типом иммунной системы (прежде всего аномальным) действуют вирусы, бактерии, простейшие, токсические и лекарственные средства.

Как правило, наследственные болезни проявляют себя лишь пороками развития разных органов и задержкой развития. Хромосомные дефекты - это куда более серьезная проблема, ведь они вызывают грубые интеллектуальные дефекты, такие, как, например, синдром Дауна.

Многие наследственные болезни дебютируют в детском возрасте, хотя на практике могут быть обнаружены многие годы спустя. Они весьма разнообразны, точнее, у каждого заболевания есть своя генетическая основа.

Болезни передаются непосредственно от родителей к детям, но в этом случае плод погибает еще до рождения. Чаще наследование происходит иначе: болеют только дети, получившие дефектный ген от обоих родителей. Ели ребенку от родителей достаются разные гены - один здоровый, другой - больной, то болезнь никак не будет проявлять себя. Вероятность рождения больного ребенка у родителей, которые имеют и здоровый и больной ген, составляет 25%.

По статистике 2,4% новорожденных имеют наследственные нарушения. Не допустить рождения детей с хромосомными болезнями можно, если вовремя их родить. Например, риск появления ребенка с синдромом Дауна для женщины увеличивается с 35 лет и достигает 1% уже к 39 годам.

Цель данной работы заключается в исследовании врожденных болезней, фенокопирования и причины возникновения.

В соответствии с указанной целью поставлены следующие задачи:

- изучить общую характеристику врожденных болезней;

- изучить роль наследственности и конституции в патологии, а также формы антенатальной патологии;

- изучить наследственное предрасположение к болезням и методы лечения;

- изучить фенокопирование и причины ее возникновения;

- изучить лекарственную терапию соматических заболеваний у беременных;

- проанализировать актуальность исследуемой темы, а также методы предотвращения врожденных болезней.

Для достижения поставленной цели и решения поставленных задач в данной работе была использована научная и учебная литература, а также информационные ресурсы сети Интернет.

Оглавление

- Введение

- Врожденные болезни

- Роль наследственности и конституции в патологии

- Фенокопии и механизмы их возникновения

- Антенатальная патология

- Нарушение эмбрионального развития

- Лекарственная терапия соматических заболеваний у беременных заключение

- Список использованной литературы

Заключение

В результате исследования данной работы на тему: "Врожденные болезни. Фенокопирование и ее причины" были изучены следующие вопросы:

- общая характеристика врожденных болезней;

- роль наследственности и конституции в патологии, антенатальная патологии;

- фенокопирование и причины ее возникновения;

- лекарственная терапия соматических заболеваний у беременных;

- методы предотвращения врожденных болезней.

Любое заболевание важно вовремя обнаружить, в том числе и наследственное. Еще лучше - попытаться его избежать, т.е. обратиться за советом к врачу-специалисту. Наследственные болезни изучают врачи- генетики, и получить у них консультацию можно в медико-генетических центрах и центрах планирования семьи.

Список литературы

1. Бокарев И.Н. Внутренние болезни: дифференциальная диагностика и лечение: Учебник. - М.: "МИА", 2009. - 1004с.

2. Захараш М.П, Пшеничников Б.В, Иванова Н.В., Лучевой склероз и современные исследования. В: Гигиена населенных мест, сборник, вiпуск 36, часть 2, Киев (Украина), 2000. - 93с.

3. Краткая медицинская энциклопедия.

4. Психология детей с отклонениями и нарушениями психического развития / Сост. и Общая ред. В.М. Астапова, Ю.В. Микадзе. - СПб.: Питер, 2002.

5. Ильин Е.П. Эмоции и чувства. - СПб.: Питер, 2001

6. Медицинские книги: www.mmbook.ru.