Нужна индивидуальная работа?

Подберем литературу

Поможем справиться с любым заданием

Подготовим презентацию и речь

Оформим готовую работу

Узнать стоимость своей работы

Дарим 200 руб.
на первый
заказ

Реферат

Медицина

Реферат на тему: Общая информация о гемофилии. Генетические типы

Купить за 250 руб.

Страниц

Размер файла

13.72 КБ

Просмотров

126

Покупок

Гемофилия включает ряд следственных рушений свертываемости крови, которые имеют общую эндогенную природу коагуляционного расстройства. Эти рушения могут быть подразделены гемофилию А классическая

Введение

В сферу гемофилии включаются несколько генетических нарушений свертываемости крови, которые, на самом деле, являются одним и тем же внутренним расстройством свертывания крови. Такие нарушения могут быть разделены на три типа: гемофилию А (также известную как классическая гемофилия), гемофилию В (болезнь Кристмаса) и болезнь фон Виллебранда. Классическая гемофилия представляет собой нехватку нормально функционирующего фактора VIII, а болезнь Кристмаса - нехватку фактора IX. Болезнь фон Виллебранда характеризуется недостаточностью антигенного и функционального фактора VIII, а также его кофактора - фактора Виллебранда. Оценка факторов внутреннего пути свертывания осуществляется с помощью частичного тромбинового времени (ЧТВ). Гипокоагуляция, возникающая в результате недостатка факторов VIII и IX, является серьезной проблемой. Ведь именно эти компоненты играют важную роль внутреннего пути свертывания крови, и их недостаток приводит к увеличению времени свертывания. Однако, помимо них, внутренний путь свертывания также может быть затронут отсутствием других факторов, таких как XII и XI. Хотя это возможно, такие генетические дефекты встречаются значительно реже и проявляются в более легкой форме клинически.

Что касается определения тромбинового времени, оно в основном отражает активность экзогенного пути свертывания. Здесь основную роль играет фактор VII, который является ключевым компонентом этого процесса. Гемофилия имеет некоторые общие факторы с эндогенным и экзогенным путем коагуляции: X, V, II и I. Когда недостает факторов VIII или IX, наблюдается увеличение ЧТВ при нормальном ПВ. Это является характерным признаком гемофилии. Следовательно, мы можем заключить, что некоторые факторы играют важную роль в обоих путях коагуляции. Выбор специфического лечения и определение типа гемофилии непременно требуют идентификации дефицитного фактора. Это важно и для того, чтобы правильно оценить наблюдаемую гемофилию. Кроме того, идентификация данного фактора влияет на выбор оптимального метода лечения. Гемофилия А - генетический тип наследственного заболевания, которое связано с полом, и проявляется в дефиците VIII фактора свертывания. Уровень фактора VIII в крови может быть различным - тяжелым (менее 2% от нормы), умеренным (2-5% от нормы) или небольшим (5-30% от нормы). Только половина пациентов, страдающих от тяжелых проявлений гемофилии, имеют наследственную предрасположенность к этому заболеванию.